罕見疾病(先天代謝疾病)新生兒篩檢政策之探討⎯⎯篩檢原則與父母醫療決定權之衡平

罕見疾病(先天代謝疾病)新生兒篩檢政策之探討⎯⎯篩檢原則與父母醫療決定權之衡平
篇名
罕見疾病(先天代謝疾病)新生兒篩檢政策之探討⎯⎯篩檢原則與父母醫療決定權之衡平
作者
劉兆菊
關鍵字
新生兒篩檢、罕見疾病、串聯質譜儀、醫療決定權、子女之最佳利益、篩檢原則、告知後同意
摘要
在生命孕育的奇妙過程當中,小寶貝的健康,是每位父母最大的盼望。
人體內三萬多個基因藉由DNA 的複製代代相傳,其中倘有基因發生變異,
就可能在生命傳承時,把有缺陷的基因帶給子女,造成遺傳性的罕見疾病的
產生。自2001 年7 月1 日起,行政院衛生署積極推動「第二代新生兒篩
檢」,透過Tandem Mass 串聯質譜儀來分析人體各種代謝產物,只要一滴
血,就可以發現26 種代謝異常疾病。由於新生兒篩檢的受試者是新生兒,須
賴其父母作成意思表示。然而,新生兒先天代謝疾病之篩檢屬於遺傳篩檢的
一種,所得知之資訊關係到整個家庭、家族成員,當篩檢出結果發覺無有效
之醫學介入,此際,新生兒無法直接受益於篩檢之結果,但其資訊將助益於
家庭成員就其健康及生涯規劃之選擇及安排時,父母親是否有權為相關的篩
檢做同意?本文將以篩檢是否符合成本效益及是否存在有效之醫學介入等情
事,以針對父母的決定權行使及限制之範疇為進一步之探討。再者,罕見疾
病因其遺傳性與長期病程等特性,主管機關及民間社團可透過講座、團體互
動及實務操作,提供病友及家屬更多元的專業知識,讓照顧的技巧、生活的
品質因此而獲得具體的改善。
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